Possibile curare la sordità grazie a una terapia genica

Il risultato è stato ottenuto intervenendo su una percentuale bassa di cellule della coclea, ciò significa che per ottenere una cura non è necessario agire su tutte le cellule

Esistono molte forme di sordità per le quali, ad oggi, non esistono cure; in particolare alcuni tipi di sordità ereditari. Nuove speranze, in tal senso, arrivano però da una recente ricerca, pubblicata su Nature, in cui una forma di terapia genica mirata e basata sulla tenica Crispr/Cas9 è stata impiegata efficacemente per restituire l’udito ad alcuni topi di laboratorio sordi.

I topolini impiegati erano denominati Beethoven, giacché affetti da una mutazione genetica che li rende progressivamente sordi (proprio come accadde al famoso musicista): sufficiente a provocare alterazioni che portano alla perdita dell’udito nel corso del tempo è la differenza di una sola lettera, ossia di una base del DNA, nel gene chiamato TMC1. Si tratta, in questo caso, di una mutazione di tipo dominante; basta infatti una sola copia del gene mutato, trasmessa da uno dei due genitori, perché il figlio ne sia affetto. Il gene produce un malfunzionamento della proteina che, nelle cellule della coclea (l’organo che nell’orecchio costituisce l’interfaccia tra cervello e suoni) consente la corretta trasmissione delle onde sonore.

Per riuscire a curare dalla sordità i roditori, i ricercatori hanno iniettato nelle orecchie dei topi, collocandoli all’interno di goccioline lipidiche adatte a penetrare nelle cellule della coclea, i componenti del sistema di editing del genoma: l’enzima Cas9, addetto a tagliare l’elica del Dna, e la guida a base di Rna per indirizzare le forbici molecolari proprio nel punto preciso su cui intervenire. Ebbene, l’esperimento ha funzionato: il gene mutato contenente la lettera ‘sbagliata’, il nucleotide adenina (A), è stato disattivato; in tal modo si è lasciata agire solo la versione sana contenuta nelle cellule.

Mediante diverse verifiche, gli scienziati hanno avuto conferma del fatto che l’udito dei topolini era notevolmente migliorato. Il risultato è stato ottenuto nonostante l’intervento di terapia genica avesse riguardato una percentuale piuttosto bassa di cellule della coclea; secondo i ricercatori questo è particolarmente incoraggiante, perché significa che per ottenere una cura non è necessario agire su tutte le cellule. Ci vorranno ancora tempo e ricerche prima che si possa pensare a test clinici di questa terapia sull’uomo, ma la strada è ormai aperta.
Fonte: salute.ilgiornale.it

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Nature

Sordità genetica