Esame del sangue a tutti i neonati per “salvarli” dalle malattie rare

Lo screening permetterà di iniziare da subito le cure e, in alcuni casi, evitare conseguenze fatali. Sotto osservazione soprattutto le patologie metaboliche. Il piano in giunta nei prossimi giorni (Friuli Venezia Giulia)

UDINE. Quando ci si accorge, è già tardi. Parliamo di patologie, alcune molto severe, altre semplicemente complesse, altre ancora mortali, che possono colpire i bambini prim’ancora che nascano. Alcune, come la sordità, individuano nella diagnosi precoce la strada più adeguata per garantire a quel bimbo una migliore qualità della vita grazie alla tecnologia: l’impianto cocleare, ad esempio, impedirà nei fatti che il piccino sia sordoe gli consentirà di crescere con lo stesso passo degli altri bimbi della sua età.

Se spostiamo lo sguardo sulle patologie metaboliche ereditarie, anche qui si incontrano malattie con le quali è possibile convivere, a patto di avere da subito determinati accorgimenti o iniziare specifiche terapie, e altre che – se correttamente identificate al momento della nascita – possono essere affrontate con tempestività e garantire al bambino di poter vivere.

Ciò che hanno in comune queste diverse tipologie è una cosa fondamentale: la diagnosi immediata, il più possibile precoce.

Ed è su questo che l’assessorato alla Salute sta lavorando: sugli screening neonatali. Nel caso di sordità e cecità, la diagnosi precoce «viene già eseguita in tutti i punti nascita – spiega l’assessore Maria Sandra Telesca -. Ciò che fino ad ora non facevamo e che tra poco invece faremo, sarà lo screening vero e proprio, e parliamo di screening quando non ci limitiamo a fare un esame, ma seguiamo quel bambino dalla nascita in poi». Per raggiungere l’obiettivo, si sta mettendo a punto un sistema informativo dedicato in grado di raccogliere sistematicamente tutti i dati utili.

«Nel piano della prevenzione che delibereremo tra pochi giorni – ancora Telesca – una delle linee di lavoro riguarda, per l’appunto, l’attivazione di questi screening».

A livello nazionale il ministero della Salute ha già inviato alla Conferenza Stato-Regioni la bozza di decreto sullo screening neonatale esteso finalizzato alla diagnosi precoce delle malattie metaboliche. «Anche in questo caso – sottolinea l’assessore – in Friuli Venezia Giulia molto è già stato fatto.

Ad esempio si esegue sempre nei punti nascita lo screening per alcune patologie tiroidee, nel caso di Pordenone l’Azienda ospedaliera da tempo effettua prelievi ai figli neonati di coppie originarie di paesi che si affacciano sul Mediterraneo o dell’Africa Subsahariana o dell’India, per individuare casi di anemia falciforme».

Grazie a questo intervento tempestivo «sono una trentina i bambini che seguiamo – spiega il primario di pediatria del Santa Maria degli Angeli, Roberto Dall’Amico – affetti da questa particolare forma di anemia». Lo screening neonatale esteso, che si effettua su una goccia di sangue del bimbo, consentirà dunque di diagnosticare precocemente molte patologie metaboliche.

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“Storia dei Sordi. Di Tutto e di Tutti circa il mondo della Sordità”, ideato, fondato e diretto da Franco Zatini