Sordi alla nascita quel test che divide l’Italia

Sordi alla nascita quel test che divide l’Italia. Una diagnosi ritardata impedisce lo sviluppo del linguaggio.  Record di casi in Sicilia dove solo il 15% di bimbi è sotto posto all’esame.
Pochi secondo e un test semplice (Oae, emissioni Otoacustiche), economico (13,32 euro), non invasivo, per salvare un bambino dalla sordità profonda alla nascita. Un handicap socialmente devastante perché chi non sente non impara neanche a parlare.

È il difetto sensitivo ereditario più frequente nei neonati (2/1.000), prevale rispetto ad altre patologiche congenite (per le quali i neonati sono già sottoposti a screening) come la fenilchetonuria (1/10.000 nati), e l’ipotiroidismo congenito (1/3000 nati).

Con diagnosi e riabilitazione precoci il futuro è migliore pure per i circa 500-750 bambini ipoacusici (1/1.5 per mille nati) che ogni anno nascono in Italia. Anche sentire meno (ipoacusia) durante i primi anni di vita interferisce con lo sviluppo del linguaggio, con la crescita della corteccia uditiva cerebrale, lo sviluppo sociale, emotivo, cognitivo del bambino.

Accorgersi nei primi giorni dei problemi uditivi del neonato serve per scongiurare tutto questo avviando tempestivamente un  “ponte” con i suoni del mondo. O un monitoraggio nei primi tre anni di vita per accertare esistenza ed entità del deficit. Ancora troppo spesso però la diagnosi avviene perché la mamma se ne accorge quando il bimbo ha tra 11 e 24 mesi o, se la sordità è lieve o moderata, quando va a scuola.

Convalidato in tutto il mondo, lo screening neonatale in Italia non è ancora regolamento da una direttiva nazionale, l’inserimento nei Lea (Livelli Essenziali di Assistenza, n.d.r.) insabbiato dalla burocrazia e dalla mancanza di fondi del ministero della Salute,

Affidato alle singole Regioni il test si è diffuso con lentezza e difficoltà. Nel 2011 è stato sottoposto a screening uditivo alla nascita l’80% dei neonati italiani, con una copertura superiore al 95% in dodici regioni (Liguria, Lombardia, Piemonte, Val d’Aosta, Veneto, Friuli, Emilia, Toscana, Marche, Umbria, Molise, Campania) su 20. Sono i primi risultati della ricerca diretta da Luciano Bubbico, otorino, referente osservatorio disabilità del dipartimento di Scienze biomediche Isfol – Istituto italiano medicina sociale.

Nelle sette regioni dotate di specifiche linee guida si è passati in due, tre anni dal 30-40 al 100% di bambini sottoposti a screening,

«Ma ancora più di 100.000 neonati non hanno eseguito il test. C’è tanto lavoro da fare nelle regioni in cui lo screening stenta a decollare – precisa Bubbico – come Basilicata, Calabria e soprattutto Sicilia, dove il tasso di sordità è altissimo, da sette a dieci volte superiore alla media nazionale, per la presenza sul territorio di mutazioni genetiche legate all’alto numero di matrimoni tra consanguinei del passato. Nelle isole la diffusione è inferiore al 30%»

Con l’obiettivo di unire le eccellenze cliniche regionali i ricercatori puntano a costruire un registro nazionale sordità che coordini l’andamento dello screening nei centri di neonatologia. Servirà anche a permettere diagnosi e trattamento idoneo a tutti i neonati, evitando costosi viaggi verso regioni all’avanguardia.

In progetto anche una banca dati genetica. «I recenti progressi nella genomica umana – conclude Bubbico – hanno portato all’identificazione di numerosi geni difettosi che causano sordità, il futuro sarà basato sul trattamento genetico».

Annamaria Messa – Fonte: La Repubblica (5 marzo 2013)
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Proposte dei genitori
Una direttiva nazionale per il test di prevenzione per identificare la sordità dalla nascita. Questa una delle proposte presentate questa mattina alla Camera Deputati  il Comitato Genitori Familiari Disabili Uditivi: un test per identificare la sordità fin dalla nascita semplice, economico (13.32 €) e non invasivo. Ogni anno in Italia nascono circa 500-750 bambini ipoacustici e, purtroppo la sordità viene riscontrata dai genitori quando il bambino ha già uno o due anni. Si stima che un bambino sottoposto a diagnosi in ritardo abbia un costo sociale di 750 mila euro nell’arco della vita, contro i 17 mila di un bimbo che invece la diagnosi l’ha ottenuta in tempo. Secondo lo studio del Prof. Bubbico lo screening manca nelle regioni a più alta incidenza di sordità (Basilicata, Calabria e Sicilia: sono soltanto sette infatti le regioni che hanno adottato la normativa che rende obbligatorio lo screening.
Di seguito l’intervista con Laura Brogelli, rappresentante del Comitato Genitori Familiari Disabili Uditivi.

Anche la Società Italiana di Otorinolaringoiatria, la Società Italiana di Audiologia e Foniatria hanno segnalato la loro preoccupazione per il testo del DDL in discussione alla Camera dei Deputati sul progetto di legge in materia. “Allo stato attuale la diagnosi precoce della sordità infantile e l’introduzione nella pratica clinica quotidiana delle possibilità attualmente disponibili di riabilitazione protesica nelle ipoacusie di ogni entità e fascia di età, attraverso l’uso di protesi acustiche o di impianti cocleari, ha ridotto la disabilità comunicativa conseguente alla sordità con la scomparsa del ricorso a metodiche comunicative alternative al linguaggio orale, ad eccezione di casi assolutamente rari” dicono i Professori Ordinari di Otorinolaringoiatria e di Audiologia. “Per questo motivo non possiamo non esprimere la nostra preoccupazione per il messaggio che traspare dal testo di legge che ci porta indietro di almeno 20 anni e mette sullo stesso piano LIS e  linguaggio orale rendendo poco significativi tutti gli sforzi e gli ottimi risultati ottenuti anche nel nostro paese con i programmi di individuazione, diagnosi e terapia neonatale delle sordità infantili”.
Andrea Cardoni Fonte: blog.vita.it  8 marzo 2013

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Sordità infantile

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«La storia non è utile perché in essa si legge il passato, ma perché vi si legge l’avvenire» (M.D’Azeglio)
«Bisogna ricordare il “passato” per costruire bene il “futuro”» (V.Ieralla)
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