Sindrome di Usher. Una terapia per combattere la cecità e la sordità.

Una terapia per combattere cecità e sordità
Recuperare la vista e l’udito attraverso una terapia genica. La sindrome di Usher, una rara malattia congenita che altera il gene USH1C, provocando cecità e sordità, potrà forse essere curata. A infondere speranze sono gli studi di alcuni ricercatori della Rosalind Franklin University of Medicine and Science, nei pressi di Chicago.

Dopo aver iniettato brevi frammenti di Dna (oligonucletodi antisenso) in topi affetti dalla patologia, i ricercatori, sotto la guida di Michelle L. Hastings, hanno osservato interessanti miglioramenti.

Nei topi portatori della mutazione, la sordità si manifesta insieme a problemi di equilibrio, ai quali sono da ricondurre anche strani comportamenti, come lo scuotimento del capo e la tendenza a girare in tondo. La terapia genica, aumentando la proteina armonina nella sua versione normale, ha alleviato la loro condizione. Una sola iniezione, operata precocemente, ha consentito di affinare l’udito alle basse frequenze e di correggere le anomalie nei movimenti. Gli effetti si sono mantenuti per diversi mesi. Accanto a questi, sono inoltre migliorati struttura e numero delle cellule ciliate, le cellule che nell’orecchio trasducono le onde sonore in impulsi nervosi diretti al cervello.

La terapia, se somministrata nelle prime fasi di sviluppo già nell’utero materno, potrebbe quindi rivelarsi di successo anche per l’uomo. La sindrome di Usher colpisce oggi circa una persona su 6 mila. Studiata per la prima volta dal medico tedesco Von Graefe nel 1858, deve però il nome all’oculista scozzese Charles Usher.

Giulia Carrarini – Fonte: lasestina.unimi.it – nw018 – 2013

PER SAPERE DI PIU’

Sindrome di Usher

Albrecht von Graefe

Charles Usher

Rosalind Franklin University of Medicine and Science
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