Sordità, scoperta la molecola che la provoca

Scoperta la molecola alla base della sordità: a dare l’annuncio un gruppo di ricerca del Dipartimento di Scienze Biomediche dell’Università di Sheffield guidato da Walter Marcotti il quale, in collaborazione con Karen Steel del Sanger Institute di Cambridge, ha dimostrato che una mutazione di uno specifico micro-RNA chiamato miR-96 induce la progressiva perdita dell’udito. La scoperta, che potrebbe portare ad una decisa svolta nella ricerca di terapie anti-sordità, è stata pubblicata sulla prestigiosa rivista Proceedings of the National Academy of Sciences.

I micro RNA sono tratti di RNA molto piccoli che svolgono diverse funzioni, tra le quali quelle principali sono di tipo regolatorio. Dopo che l’RNA messaggero ha copiato l’informazione genetica dal dna, infatti, intervengono queste piccole sequenze che permettono l’azione solo di alcuni geni, perché in grado di bloccarne alcuni. In altre parole l’RNA messaggero acquisisce tutta l’informazione ma viene modificato opportunamente dai micro RNA in modo che solo una parte specifica venga realmente trasmessa.

L’miR-96 è deputato allo sviluppo delle cosiddette ‘hair-cells’, fondamentali per il corretto funzionamento del senso dell’udito. La ricerca, condotta per ora solo sui topi, ha dimostrato che una particolare mutazione di questo micro-RNA induce un arresto dello sviluppo di queste cellule, con la diretta conseguenza che il soggetto colpito avrà gravi ripercussioni sull’udito, fino alla completa sordità. I ricercatori hanno inoltre dimostrato che la mutazione altera non solo la crescita della componente meccanica del senso dell’udito, ma anche delle connessioni sinaptiche alla base del trasferimento dell’informazione elettrica al nervo acustico.

La scoperta è di fondamentale importanza perché individua una molecola target sulla quale costruire farmaci e terapie anti-sordità. “La progressiva perdita di udito colpisce una grossa percentuale della popolazione umana, che include neonati e bambini piccoli” ha affermato Marcotti. Continua: “A dispetto della rilevanza del problema, è stato fatto molto poco riguardo alle basi genetiche di questa grave patologia. La nostra ricerca ha fornito nuovi ed entusiasmanti risultati che incrementano le nostre conoscenze sul senso dell’udito e la possibilità di sviluppare molecole come future terapie”.

Lo studio dovrà ora essere esteso ad un numero maggiore di individui e la ricerca si augura possa presto iniziare una vera sperimentazione sugli umani.

Roberta De Carolis. Fonte: mextme.it (21 febbraio)