Sordità e problemi di cuore: ci può essere un nesso…

Studio su famiglie del Pakistan. Sordità e problemi di cuore: ci può essere un nesso. Quando sentirci poco rallenta anche i battiti, la colpa può essere di un gene

Una particolare mutazione genetica, mai identificata prima d’ora, sarebbe in grado di causare sordità congenita associata ad aritmie cardiache. A sostenerlo sono gli studiosi del University Hospital di Colonia sulle pagine della prestigiosa rivista Nature Neuroscience, che hanno battezzato la nuova sindrome con la sigla SANDD, dall’inglese sinoatrial node dysfunction and deafness.

SORDITÀ, MA NON SOLO – Non è una novità che ci sia un legame tra orecchio e cuore. Nei Paesi sviluppati, circa nel 70 per cento dei pazienti non udenti fin dalla nascita, l’ipoacusia è causata da errori nella sequenza di geni importanti per una corretta ed efficace percezione dei suoni. Vi sono però casi di sordità genetica, circa uno su tre, in cui il difetto uditivo, evidente fin dalla nascita, si accompagna ad altre manifestazioni cliniche che possono apparire anche nel corso dell’infanzia o in età adolescenziale. In questi casi si parla di sindromi, e sono ben 400 quelle in cui la sordità compare nella lista dei principali sintomi. Nella sindrome di Usher, per esempio, alla perdita dell’udito si associa progressivamente anche quella della vista, mentre in una variante della sindrome del QT lungo (dal nome di uno specifico parametro dell’elettrocardiogramma chiamato appunto intervallo QT), a causa di una mutazione genetica compaiono in bambini non udenti fin dalla nascita anche gravi difetti cardiaci che, pur rimanendo silenti per molto tempo, possono causare improvvisamente pericolose, e a volte fatali, fibrillazioni ventricolari. La cosiddetta morte improvvisa è infatti il pericolo maggiore per i giovani che soffrono di questa sindrome, detta di Jervell e Lange-Nielsen dai nomi dei suoi scopritori. Ma, a quanto pare, esiste un altro gene che, se mutato, è in grado di causare ipoacusia associata a disfunzioni cardiache.

LO STUDIO – I ricercatori di Colonia, guidati dal genetista Hanno Bolz, hanno condotto una serie di indagini sul patrimonio genetico di una famiglia pakistana, i cui componenti, nati dall’unione fra consanguinei, erano nella quasi totalità dei casi non udenti fin dalla nascita. L’analisi del loro DNA ha portato all’identificazione di una mutazione in un gene, denominato CACNA1D, finora mai associato ad alcuna forma di ipoacusia. La stessa mutazione era poi stata riscontrata anche in un’altra famiglia del Pakistan, anch’essa caratterizzata da molti casi di sordità congenita. La mutazione del gene CACNA1D scoperta dai ricercatori tedeschi era già stata studiata nei topi, nei quali erano state riscontrate disfunzioni del nodo seno-atriale, quella parte del cuore che controlla il ritmo del battito. I ricercatori hanno perciò deciso di effettuare un elettrocardiogramma ai componenti delle due famiglie oggetto dello studio: dai dati ottenuti è risultato che tutti gli individui con la mutazione genetica, e con una già nota sordità congenita, presentavano anche una marcata bradicardia, ovvero un rallentamento del battito cardiaco, senza però alcuna variazione del tratto QT. Sarebbe quindi proprio l’anomalia genetica ad alterare la normale funzionalità sia delle cellule uditive, sia di quelle cardiache. Gli studiosi hanno così battezzato questa nuova sindrome sinoatrial node dysfunction and deafness.

GLI ESPERTI – «La scoperta di questa nuova sindrome pone ancora una volta l’accento sull’importanza di screening cardiologici nei bambini sordi che non presentano apparentemente altri sintomi e che non sono stati inquadrati in particolari tipologie di sordità genetica» commenta Alessandro Martini, docente di audiologia all’Università di Padova e direttore del reparto di Otorinolaringoiatria con indirizzo otochirurgico dell’Azienda ospedaliera padovana. «Non spaventiamoci però – rassicura Peter Schwartz, direttore della Cattedra di cardiologia all’Università degli studi di Pavia e dell’Unità coronarica alla Fondazione IRCCS Policlinico S. Matteo, esperto mondiale della sindrome da QT lungo -, perché questa nuova sindrome sembra molto rara. A differenza di quanto accade in quella di Jervell e Lange-Nielsen, poi, non sono stati rilevati parametri cardiologici che facciano in alcun modo presupporre il rischio di improvvise fibrillazioni e di morte improvvisa».

Lisa Trisciuoglio Fonte: corriere.it