Che cos’é la genetica? (Newsletter della Storia dei Sordi n.344 del 24 ottobre 2007)

La Genetica è quella branca della medicina che studia le malattie ereditarie. Le caratteristiche o i tratti somatici di ogni individuo sono ereditari e tutti determinati dai geni .
In particolare, ogni essere vivente nasce da una singola cellula – la cellula uovo (o ovulo) fecondata – che si riproduce fino a formare tutte le cellule, i tessuti e gli organi del corpo umano. In ogni cellula umana è presente un nucleo, che a sua volta contiene 46 cromosomi (ad eccezione della cellula uovo e della cellula spermatozoo, che ne contengono 23), corpuscoli dalla struttura filamentosa, disposti in 23 paia e composti da una catena molto lunga di DNA, oltre che da un rivestimento proteico.  (Introduzione)

La sordità può essere determinata da fattori genetici ed ambientali. Se si escludono le forme genetiche, una sordità può essere conseguenza di infezioni perinatali (contratte durante la gravidanza o nel periodo successivo alla nascita), di traumi acustici o cerebrali o all’uso di farmaci tossici per l’orecchio (ototossici). La sordità può essere l’unico sintomo presente (forme non sindromiche) o accompagnarsi ad altri segni e sintomi (forme sindromiche). La maggior parte delle forme non sindromiche è dovuta a cause genetiche. Nella sordità sindromica sono presenti altri segni e/o sintomi che definiscono alcuni quadri abbastanza comuni quali la sindrome di Alport, la sindrome di Waardenburg, la sindrome di Usher e la sindrome di Pendred, oltre ad altre meno frequenti.
Esistono molte forme di sordità genetica con diverse modalità di trasmissione:
· autosomica recessiva in circa il 75% dei casi;
· autosomica dominante in circa il 20%;
· legata al cromosoma X in circa il 5%;
· mitocondriale in meno dell’1%.

I geni o le regioni cromosomiche (loci) associate alle varie forme di sordità genetica non sindromica sono indicati con la sigla DFN, dall’inglese DeaFNess: · DFNA per le forme ad eredità autosomica dominante; · DFNB per le forme ad eredità autosomica recessiva; · DFN per le forme ad eredità recessiva legata al cromosoma X. Sono stati finora identificati 19 geni responsabili di diverse forme di sordità ereditaria.

Molti altri non sono ancora stati identificati, per questo motivo al momento non sempre è possibile nei soggetti affetti definire la forma specifica di sordità ed identificare l’alterazione del DNA (mutazione) responsabile della patologia. Inoltre, alcune forme sono particolarmente rare tanto da essere descritte solo in singole famiglie.

Il gene connessina 26 (Cx26, indicato anche con la sigla GJB2, gap-junction protein beta 2), identificato nel 1997, è il responsabile di circa l’80% dei casi di sordità autosomica recessiva (in Italia e Spagna addirittura dell’90% dei casi).

Leggi una serie di informazioni relative al mondo della genetica cliccando sul sito netgene.it

nw344 (2007)

Newsletter della Storia dei Sordi n.344 del 24 ottobre 2007

Newsletter della Storia dei Sordi n.344 del 24 ottobre 2007