Progetto UE dà speranza ai non udenti e ai deboli di udito (Newsletter della Storia dei Sordi 283 del 16 luglio 2007)

Progetto UE dà speranza ai non udenti e ai deboli di udito. Un’équipe di ricercatori finanziata dall’UE sta compiendo enormi passi avanti nella comprensione delle cause genetiche della perdita dell’udito, spianando la strada a nuovi strumenti diagnostici e trattamenti per il 10% della popolazione comunitaria che soffre di difficoltà di udito.

I partner del progetto EuroHear hanno individuato metà dei geni responsabili della sordità, e il loro lavoro sta già avendo un impatto sui pazienti grazie allo sviluppo di strumenti diagnostici volti a individuare quale gene causi il problema in una determinata persona.

Più di un bambino su 1 000 nasce sordo. Questi bambini affrontano problemi considerevoli quando imparano a leggere e a scrivere. Molto più numerose sono le persone che soffrono di problemi di udito con l’avanzare dell’età. Nel complesso, oltre 40 milioni di europei sono affetti da qualche disturbo uditivo e due milioni sono completamente sordi. Poiché la popolazione dell’UE invecchia, è probabile che tali cifre aumentino.

«Oltre i 65 anni di età, un terzo della popolazione soffre di una perdita d?udito che impedisce di interagire in una conversazione», ha spiegato il coordinatore del progetto, Christine Petit dell’Istituto Pasteur. «Questo si traduce in isolamento e profonda depressione».

Attualmente non esiste una cura per la sordità, sebbene le protesi, quali gli ausili uditivi e gli impianti cocleari, possano migliorare la capacità uditiva di molti soggetti.

L’obiettivo del progetto EuroHear è individuare i geni coinvolti nello sviluppo precoce o tardivo di problemi d’udito; comprendere il meccanismo alla base dell’udito normale e dell’udito compromesso; e sviluppare strumenti atti a prevenire e curare il deterioramento dell’udito.

Il fulcro del progetto EuroHear è la coclea, una struttura a spirale a forma di chiocciola che si trova nell’orecchio interno. La coclea contiene migliaia di «cellule cigliate», responsabili della conversione dei suoni in segnali elettrici, trasmessi poi al cervello attraverso le cellule nervose.

«Nasciamo con un certo numero di cellule cigliate e una volta che le perdiamo non abbiamo più la capacità di svilupparne di nuove», spiega il co-coordinatore del progetto, Karen Avraham dell’Università di Tel Aviv. In altre parole, quando una cellula cigliata muore, è scomparsa per sempre.

Grazie al progetto EuroHear, gli scienziati conoscono meglio il funzionamento dei diversi compartimenti di queste cellule cigliate e delle molecole coinvolte nella trasformazione dei suoni in segnali elettrici. L’équipe ha scoperto in tutto 12 nuovi geni della sordità. La maggior parte di questi interessa in qualche modo la coclea, ma uno dei geni individuati provoca un difetto nelle cellule nervose dei sistemi nervosi centrali, che sono responsabili dell’elaborazione delle informazioni provenienti dalla coclea.

I ricercatori hanno già sviluppato strumenti diagnostici per individuare quale mutazione genetica causi problemi d’udito nei pazienti. Questo aspetto è importante perché può aiutare i medici a decidere se un bambino sordo trarrà vantaggio da un impianto cocleare. In breve, perché un impianto cocleare funzioni, il nervo uditivo deve essere intatto. Ciò significa che se un paziente ha una mutazione che colpisce solo la coclea, è probabile che il soggetto possa trarre beneficio da un impianto cocleare. D’altro canto, se la sordità del bambino è dovuta ad una mutazione che colpisce il nervo acustico, un impianto non risulterà utile.

I partner del progetto hanno raccolto informazioni sulla genetica alla base dei disturbi uditivi al fine di aiutare le famiglie interessate dalla sordità a capire cosa succede. Tali informazioni sono state tradotte in diverse lingue.

Gli scienziati stanno inoltre cercando di sviluppare trattamenti per i problemi uditivi. «Sulla base delle nostre scoperte delle connessioni funzionali fra i diversi geni della sordità, siamo adesso in grado di individuare possibili bersagli terapeutici, comuni a diverse forme di sordità», ha dichiarato Christine Petit.

Al progetto EuroHear collaborano 250 scienziati di 22 laboratori e tre piccole e medie imprese (PMI) in dieci paesi. Il successo del progetto dipende dal suo approccio multidisciplinare; riunisce medici, genetisti, biologi cellulari, biochimici, elettrofisiologi e fisici. I gruppi di pazienti partecipano attivamente ai lavori del progetto e sono un’importante fonte di campioni di DNA che costituiscono chiaramente un elemento vitale nella scoperta dei geni della sordità.

12,5 Mio EUR del bilancio totale destinato al progetto, pari a 15,8 Mio EUR, sono finanziati a titolo dell’area tematica «Scienze della vita, genomica e biotecnologie per la salute» del Sesto programma quadro. Il progetto è stato avviato nel 2005 e durerà fino al 2009.

Per ulteriori informazioni consultare:
http://www.eurohear.org/

Categoria: Progetti
Fonte: Partecipazione del Notiziario CORDIS ad un incontro con i media sulla ricerca in materia di udito e vista finanziata dall’UE
Documenti di Riferimento: Sulla base della partecipazione del Notiziario CORDIS ad un incontro con i media sulla ricerca in materia di udito e vista finanziata dall’UE
Acronimi dei Programmi: FRAMEWORK 6C, FP6-INTEGRATING, FP6-LIFESCIHEALTH, FRAMEWORK 6C
Codici di Classificazione per Materia: Biotecnologia; Coordinamento, cooperazione; Scienze biologiche; Medicina, sanità; Ricerca scientifica  – RCN: 27978 – Data: 2007-07-04 Fonte: Cordis.europea.eu – nw283

Newsletter della Storia dei Sordi 283 del 16 luglio 2007