Le Ipocausie (Newsletter della Storia dei Sordi n.176 del 5 febbraio 2007)

Le perdite uditive possono essere suddivise sostanzialmente in due gruppi, trasmissive e neurosensoriali.
Le ipoacusie trasmissive si verificano quando il timpano e/o gli ossicini dell’orecchio medio non trasmettono le vibrazioni sonore all’orecchio interno, mentre la coclea e il nervo acustico funzionano normalmente. La sordità di trasmissione può determinare una perdita uditiva di entità lieve/media. Le principali cause di sordità di trasmissione sono: le infezioni dell’orecchio medio (otiti), l’otosclerosi, le lesioni traumatiche e i difetti congeniti.
Le ipoacusie neurosensoriali sono generalmente causate da un malfunzionamento della coclea (orecchio interno) dovuto al danneggiamento di alcune o della maggior parte delle cellule ciliate che si allineano lungo la coclea, oppure da un danno del nervo uditivo o delle vie nervose. Le cellule ciliate danneggiate non sono in grado di trasformare il segnale acustico in impulsi nervosi. Più cellule sono danneggiate, più grave sarà la sordità.

Le principali cause di sordità neurosensoriale sono: ereditarie, degenerative  (diabete, vasculopatie, invecchiamento), esposizione eccessiva a rumori, uso di farmaci ototossici, infettive, traumatiche.
Tra le cause di ipoacusie neurosensoriali da danno delle vie nervose ricordiamo la sclerosi multipla, la neurofibromatosi di tipo II.
Sulla base della entità della perdita uditiva si definiscono di grado lieve (perdita uditiva da 20 a 40 dB), medio (da 41 a 70 dB), grave (da 71 a 90 dB), profonda (>90 dB).

La diagnosi di ipoacusia nel bambino va effettuata al più presto possibile, in modo da consentire l’attuazione celere di un programma terapeutico valido. Infatti quanto minore è il periodo di deprivazione uditiva, tanto minori saranno i deficit comunicativi.

L’iter diagnostico prevede una anamnesi accurata, un esame obiettivo, esami audiologici con metodologie obiettive (impedenzometria,  ABR-potenziali evocati uditivi del tronco encefalico, elettrococleografia) o soggettive (audiometria comportamentale)  ed eventuali indagini di diagnostica per immagini (TC o RM).
Lo screening audiologico neonatale è effettuato sui bambini a rischio di sordità (patologie gravidiche, ipossia neonatale, familiarità ecc.) e si avvale di ABR (potenziali evocati del tronco encefalico) e delle EOAEs (otoemissioni acustiche o echi colceari) che possono essere impiegate anche nello screening audiologico neonatale universale, ovvero effettuato su tutta la popolazione neonatale. Negli adulti gli  esami audiologici di base includono l’audiometria tonale e vocale.
Per lo studio delle ipoacusie corticali vengono anche utilizzate le metodiche per immagine funzionali più avanzate come la PET e la SPET.

Le ipoacusie infantili
Un disordine dell’apparato uditivo interferisce con il naturale apprendimento del linguaggio alterandone o ritardandone le tappe, soprattutto se ciò avviene nei primi mesi di vita o ancora di più se è presente alla nascita.
Un bambino che non impara a parlare è nella maggior parte dei casi un bambino sordo.
Nei bambini sono più diffuse le ipoacusie di trasmissione determinate da patologie infiammatorie dell’orecchio medio (otiti), con una perdita uditiva transitoria, che in genere non ha effetti sull’apprendimento del linguaggio. E’ più grave l’ipoacusia neurosensoriale perchè coinvolge la parte più nobile dell’orecchio ed ha in genere un carattere irreversibile. Si può presentare a vari livelli di gravità ed interferisce con le capacità di apprendimento del linguaggio quando è di entità almeno media.
Le ipoacusie infantili sono nella stragrande maggioranza dei casi (circa il 90%) legate ad agenti che intervengono nell’epoca prenatale, le altre sono acquisite dopo la nascita. Circa il 60% delle sordità infantili sono genetiche (da alterazioni del DNA).

Negli ultimi anni sono state individuate numerose mutazioni del DNA che si associano alla sordità. In particolare, recentemente, è stata scoperta la mutazione del gene GJB2 che codifica per una proteina, la "connessina 26", responsabile di circa il 50% delle ipoacusie genetiche dette autosomiche recessive. Presso la UOC Audiologia  è possibile effettuare il test per la sua identificazione.
In alcuni casi la sordità è l’unico deficit presente (es. connessina 26), in altri possono associarsi malformazioni del cuore, del rene, della tiroide o cranio-facciali.
Tra le cause di sordità acquisite (25% dei casi) vi sono: le infezioni virali (rosolia, citomegalovirus, toxoplasma) cause tossiche (l’alcol, il fumo di sigaretta, i farmaci ototossici), l’ipossia neonatale e tutte le condizioni di sofferenza neonatale che richiedono il ricovero del bambino in un reparto di terapia intensiva neonatale.
Il restante 15% delle ipoacusie è da causa ignota.

In tutti i casi la gravità del deficit del linguaggio che può condurre al sordomutismo dipende: dall’entità dell’ipoacusia, dal momento in cui è insorto il danno (prima della nascita o dopo lo sviluppo del linguaggio), dalla precocità della diagnosi e del trattamento riabilitativo che è notevolmente migliorato in questi ultimi anni grazie alla disponibilità di migliori strumenti terapeutici: la protesizzazione e l’impianto cocleare.

Le possibilità terapeutiche
Nei casi di perdite uditive non gravi, l’uso delle protesi acustiche può essere in grado di compensare il deficit uditivo, ma per le perdite uditive gravi-profonde anche le protesi acustiche più sofisticate non sono in grado di ripristinare un udito sufficiente.
Una grave riduzione dell’udito comporta, oltre al deficit uditivo, nei soggetti adulti, un progressivo isolamento sociale, nel bambino entro i primi anni di vita, la non acquisizione del linguaggio e l’instaurarsi del sordomutismo.
Da alcuni anni la tecnologia applicata alla biologia ha permesso di creare il primo vero organo di senso artificiale: l’impianto cocleare.

Fonte: Capire la medicina. Prof. Paludetti Gaetano, Dott. Di Nardo Walter 05/06/2006 policlinicogemelli.it

nw176 (2007)

Newsletter della Storia dei Sordi n.176 del 5 febbraio 2007